Saúde

Histórico: primeira terapia genética personalizada é testada em bebê; entenda 4r735f

Metodologia abre a possibilidade de salvar outro indivíduos com condições genéticas raras g4r65

Por Luiz Paulo Souza SEGUIR SEGUINDO 15 Maio 2025, 16h55

HISTÓRICO - Terapia Gênica: médicos envolvidos no tratamento de KJ (Children's Hospital of Philadelphia/Divulgação)

Um grupo de médicos dos Estados Unidos e do Canadá fizeram história nesta quinta-feira, 15: eles apresentaram na reunião anual da Sociedade Americana da Terapia Gênica e Celular o caso de um bebê que foi tratado com uma terapia gênica personalizada. Essa é a primeira vez que a metodologia é utilizada de maneira individual, abrindo horizonte para o tratamento de condições de pouco interesse comercial.

A criança, filha de Kyle Muldoon e Nicole Muldoon, foi diagnosticada com apenas uma semana de vida com uma desordem genética chamada de deficiência de carbamoil fosfato sintetase I (S1), um distúrbio que afeta a capacidade do corpo de eliminar amônia — uma substância que deriva do consumo de proteínas, uma macromolécula essencial para o funcionamento do corpo. Metade dos nascidos com essa condição morrem na primeira semana de vida, enquanto os sobreviventes ficam com sequelas graves, como atraso no desenvolvimento mental e doenças hepáticas que frequentemente levam à necessidade de transplante, apesar do uso de uma medicação que age para remover a amônia do sangue.

A história dessa criança, conhecida como KJ, contudo, foi diferente graças a um grupo de médicos do Hospital Infantil da Filadélfia. Eles desenvolveram uma ferramenta de edição gênica capaz de modificar o gene da S1 para remover a mutação que o tornava disfuncional. Ainda não é possível dizer que a criança foi curada, mas os resultados até agora sugerem que a técnica está funcionando. A novidade também foi publicada no The New England Jounal of Medicine.

Como funciona a terapia de edição gênica? 5v6h37

Para conseguir esse feito os médicos lançaram mão de uma tecnologia chamada de Crispr. Essa ferramenta funciona como uma geolocalizador molecular que pode ser personalizado para encontrar sequencias específicas do DNA e modificá-las. O que os cientistas fizeram foi personalizar esse instrumento para que ele encontrasse o S1 disfuncional e trocasse por uma versão normal.

Essa tarefa, contudo, não é tão fácil. Isso acontece porque o Crispr personalizado precisaria chegar em grande quantidade até as células do fígado do filho de Kyle e Nicole através do sangue. O problema é que o sistema imunológico é muito eficiente em destruir coisas que vem de fora e esse instrumento seria degradado rapidamente no sangue. Para evitar que isso acontecesse, os médicos envolveram a ferramenta em bolhas de gordura muito pequenas que conseguiriam chegar ao fígado para fazer a modificação, sem que fossem destruídas pelo corpo.

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poucas semanas após a primeira dose dessa nova terapia, os médicos perceberam melhoras, mas KJ não pôde interromper o uso do medicamento convencional para o tratamento da doença rara. Após a segunda aplicação, menos de um mês após a primeira, a dose do remédio para a eliminação da amônia foi reduzida. A terceira foi aplicadas há algumas semanas e os especialistas aguardam para saber observar os resultados. Segundo o hospital, ainda não é possível saber se a criança algum dia poderá abrir mão do medicamento traducional, mas os resultados até agora sugerem que a terapia genética está funcionando.

O método é desafiador e necessita de vários ciclos porque o órgão tem milhões de células responsáveis pela degradação da amônia e cada uma dessas células tem uma cópia do S1. A tecnologia disponível hoje não possibilita que todas as células sejam modificadas de uma única vez. No entanto, cada ciclo de tratamento leva a correção de um grupo de células — idealmente, após algumas doses, terão tantas células funcionando normalmente que o medicamento não será mais necessário.

Como as terapias gênicas estão evoluindo? 5f6j5x

Embora seja uma descoberta recente, o uso de terapia gênica para o tratamento de doenças humanas não é exatamente uma novidade. Hoje já existem medicamentos disponíveis comercialmente, como o Zolgesma, utilizado para o tratamento de pessoas com atrofia muscular espinhal. O problema é que o desenvolvimento desse tipo de medicamento é muito cara e demorado, de maneira que só sejam desenvolvidos para doenças que atingem um número considerável de pessoas — mesmo que raras.

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A notícia desta quinta, contudo, abre uma possibilidade de ampliação, já que o uso pode ser personalizado para a condição de cada um dos indivíduos, sem a necessidade de processos tão dispendiosos e demorados de desenvolvimento farmacêutico. Isso não quer dizer, contudo, que a ciência chegará lá rapidamente: o o de hoje foi apenas o primeiro, após décadas de muita pesquisa. Mais alguns resultados precisarão ser coletados — inclusive para afastar a possibilidade de efeitos colaterais ainda desconhecidos — antes que a mesma técnica seja amplamente adotada na medicina.